Un service de dépistage de l'autisme sur le Web soulève une foule d'inquiétudes

Neurona Health, une entreprise de San Francisco, en Californie, a commencé la semaine dernière à commercialiser un service de dépistage de l'autisme sur le Web qui aide prétendument les parents à déterminer les risques d'autisme de leur enfant.

Le service - qui coûte 299 $ par an et n'est pas couvert par l'assurance maladie - comprend un test génétique, un questionnaire de dépistage de l'autisme et des visites de télésanté (l'entreprise propose actuellement un prix inférieur pour les premiers clients).

Mais les experts disent que le test génétique peut ne pas être cliniquement utile et que le questionnaire de dépistage fait déjà partie intégrante des visites d'enfants en bonne santé.

La startup a lancé son site Web en 2021 avec la promesse d'un score polygénique que les parents pourraient utiliser pour déterminer la probabilité que leur enfant soit autiste. Mais Neurona Health est revenu sur cette promesse et a plutôt commencé à proposer des tests polygéniques pour d'autres traits, tels que l'anxiété ou la solitude - tout en continuant à commercialiser la plate-forme comme un outil de dépistage de l'autisme - après que Spectrum a commencé à faire rapport sur l'entreprise cette année.

"Le site est rédigé comme une boutique", explique Lisa Shulman, directrice des services cliniques de l'autisme au Children's Evaluation and Rehabilitation Center du Montefiore Medical Center à New York, "la page d'accueil étant "Trois étapes simples pour assurer la sécurité de votre enfant" - c'est une déclaration générale pour cette entreprise."

Ross O'Hagan, étudiant en quatrième année de médecine à la Icahn School of Medicine at Mount Sinai à New York, a cofondé la société avec certains de ses camarades étudiants en août 2021. Il dit avoir décidé de la créer après avoir observé quelques cas d'enfants recevant un bilan d'autisme "un peu plus tard que ce qui est vraiment nécessaire", ce qui retarde les possibilités d'intervention précoce. Le site Web de Neurona Health indique que son service "aide à identifier les enfants présentant un risque de TSA et permet une intervention précoce si nécessaire."

Neurona Health a lancé le service le 12 mars, et il y avait environ 400 familles sur la liste d'attente, dit O'Hagan.

"Nous avons des personnes qui sont des parents de personnes de la communauté de l'autisme ; nous avons des personnes qui ont des antécédents familiaux ; nous avons des personnes qui n'ont pas d'antécédents familiaux mais qui ont d'autres statuts différents avec la neurodiversité, ainsi que des personnes qui ne sont pas vraiment impactées de quelque manière que ce soit mais qui pensent que cette plateforme pourrait être précieuse", explique O'Hagan.

Lorsque les parents s'inscrivent au service, la société leur envoie par courrier un kit permettant de prélever un échantillon de salive sur leur enfant. Elle extrait l'ADN de cet échantillon, séquence le génome complet de l'enfant et calcule différents scores polygéniques.

"Nous voulons nous assurer que nos messages concernant les [scores polygéniques] sont clairs et interprétables avant de fournir un score pour l'autisme", a déclaré O'Hagan dans un courriel à Spectrum.

Une fois les scores en main, les parents se réunissent par téléconférence pour discuter des résultats avec un analyste du comportement certifié (BCBA), un thérapeute certifié pour dispenser une thérapie de l'autisme appelée analyse comportementale appliquée [ABA]. Le BCBA recueille également des données démographiques et les antécédents médicaux de la famille et, si l'enfant est âgé de moins de 30 mois, il administre un test de dépistage de l'autisme en 20 questions appelé Modified Checklist for Autism in Toddlers [M-CHAT].

Quatre à six semaines plus tard, la famille rencontre à nouveau un BCBA pour passer un test de dépistage de l'autisme sur vidéo appelé TELE-ASD-PEDS. Pendant cette séance de 15 à 30 minutes, le BCBA évalue les niveaux de jeu interactif, d'imitation et d'attention conjointe entre les parents et l'enfant, ainsi que les intérêts restreints et les comportements répétitifs de l'enfant.

Sur la base des résultats des trois tests, les BCBA considèrent que certains enfants ont une probabilité accrue d'être autistes et leur conseillent de consulter un spécialiste du diagnostic.

Les experts remettent en question l'utilité du service de Neurona Health, affirmant que ses scores polygéniques ne permettent pas de faire des prédictions précises pour les individus.

"Le risque polygénique, lorsque vous l'appliquez à un groupe, a un pouvoir explicatif, mais lorsque vous l'appliquez à un individu et que vous dites : "Eh bien, votre score de risque polygénique est de x, et donc votre risque est de y", il y a de grandes marges d'erreur autour de cela", explique Jacob Vorstman, professeur associé de psychiatrie à l'Université de Toronto au Canada.

Une vaste étude de population a calculé les scores polygéniques de l'autisme dans une cohorte danoise en 2019, par exemple, et a révélé que les personnes dont le score se situe dans les 10 % supérieurs ont 2,8 fois plus de chances d'être autistes que celles dont le score se situe dans les 10 % inférieurs.

Ces probabilités ne se traduisent pas par une augmentation substantielle de la probabilité d'être autiste chez un individu, explique Vorstman, étant donné que la prévalence de l'autisme dans la population générale n'est que d'environ 1 %.

"En gros, si vous identifiez ce sous-ensemble d'individus présentant le risque le plus élevé et que vous passez de 1 % à, disons, 3 ou 4 %, cela ne représente pas un risque extrêmement élevé. Alors, que faites-vous de cela ?"

Vorstman met également en garde contre le fait que les BCBA, qui ne sont pas des conseillers en génétique formés ou autorisés à diagnostiquer l'autisme, transmettent des informations génétiques aux parents.

"Il y a beaucoup de risques liés à la révélation et à la communication du risque génétique. Ce n'est pas forcément que du bon - sont-ils prêts à en discuter et à assurer le suivi nécessaire ?", dit-il.

En outre, les scores polygéniques sont basés sur des études menées principalement dans des populations d'ascendance européenne, de sorte que les résultats peuvent ne pas être transposés aux personnes d'autres origines, dit Vorstman.

"Il s'agit d'une limite dans le domaine dans son ensemble, et elle n'est pas propre à notre approche", déclare Ishan Paranjape, cofondateur et directeur général de Neurona Health. Son objectif final, dit-il, est d'accroître la diversité de sa population de patients et de constituer des ensembles de données plus importants pour améliorer les performances des tests génétiques.

L'équipe de Neurona Health a mené des actions de sensibilisation auprès de membres de la famille, d'amis, de collègues médecins et de personnes autistes dont le nombre est de l'ordre de quelques centaines pour formuler les prémisses de l'entreprise, explique M. O'Hagan.

"Ils comprennent qu'il ne s'agit pas d'un diagnostic et que le tableau n'est pas complet", dit-il, mais "apprécient chaque point de données qu'ils peuvent avoir, surtout s'ils sont inquiets."

Et les ressources et le soutien supplémentaires que Neurona Health offre, comme les réunions semestrielles avec un BCBA, peuvent également accroître l'équité dans l'intervention précoce et le diagnostic de l'autisme, dit O'Hagan.

Le suivi du développement par télémédecine pour les enfants à haut risque pourrait aider les parents à comprendre le comportement de leur enfant pendant qu'ils attendent un diagnostic, dit Shulman. Dans l'idéal, ce suivi supplémentaire devrait être intégré aux soins pédiatriques habituels et ne pas être à la charge des parents. Et il existe des entreprises qui travaillent déjà à soutenir les prestataires de soins de santé par le biais de programmes de surveillance par télésanté, dit-elle.

"Le type de parent que je vois faire cela est un parent qui a des ressources", dit-elle. "Tout le monde n'a pas accès aux [soins pédiatriques]. Je le sais. C'est un piètre substitut à cela. Et cet argent n'est pas rien. Ce n'est pas une aubaine pour de nombreuses familles. "

spectrumnews.org - Traduction de "Web-based autism screening service raises a host of concerns" par Shelby Grebbin / 21 mars 2022

voir article : https :// doi . org / 10 . 53053 / XQME8640